martes, 3 de mayo de 2011

CONOCIENDO EL CODIGO GENETICO

LOS SIGUIENTES GRUPOS DE ALUMNOS DEBERAN AVERIGUAR ENFERMEDADES Y ALTERACIONES:

PANERO-ROMERO                             
 CROMOSOMA 1,20
CERDA-PEDROTTI-OGGERO                            
 CROMOSOMA 5,9,15
BARBERIS-CORDOBA                                        
 CROMOSOMA  20,19
ACOSTA-ROSETTI                                             
 CROMOSOMA 4, 22
GIRBAU-GUEVARA                                            
  CROMOSOMA 3,11
OJEDA-ALBERTO                                              
 CROMOSOMA 2,16
MANASSERO-CALDERON                                 
 CROMOSOMA 6,23


DE ESTAS ENFERMEDADES Y ALTERACIONES  INVESTIGADAS, DEBERAN CADA GRUPO EXTRAER UNA DE ELLAS Y EXPONERLA AL FRENTE Y CARGARLA AL BLOG COMO UN VIDEO; PREVIAMENTE PRESENTARSELA AL GRUPO EN FORMA DE POWER POINT.

COMENZARAN LAS EXPOSICIONES APARTIR DEL 01/06/2011 Y LO HARAN DOS GRUPOS POR CLASE Y COMENZARAN DESDE LOS CROMOSOMAS 1 EN ADELANTE.

http://www.lavoz.com.ar/ciudadanos/regionales/si-sistema-inmune-fuera-perfecto-no-seriamos-mortales
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10 comentarios:

  1. Anónimo18 de mayo de 2011 a las 12:49

    Cromosoma 19 (humano)

    El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del género humano. La población normalmente tiene dos copias de este cromosoma.
    El cromosoma 19 soporta más de 63 millones de pares de bases (el material bioquímico de construcción del ADN) y representa entre 2 y 2,5 % del ADN total en la célula.
    La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de los estudios genéticos. Como los investigadores usan diferentes aproximaciones para predecir el número de genes de cada cromosoma, su número estimado varía. El cromosoma 19 contiene entre 1.300 y 1.700 genes.
    Genes
    Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:
     APOE: Apolipoproteína E
     BCKDHA: cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
     DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert
     GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa
     HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano
     MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2
     NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila)
     PRX: periaxina
     PSA: antígeno prostático específico
     SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter), miembro 5
     STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
     EYCL1: COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Locus de mapa de genes 19p13.1-q13.11HCL1: COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Locus de mapa de genes 19p13.1-q13.11
     LDLR: Receptor de la LDL. Locus de mapa de genes 19p13.3
     Enfermedades y desórdenes
    Las enfermedades siguientes son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 19:
     enfermedad de Alzheimer
     CADASIL
     miopatía centronuclear forma dominate autosomática
     enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
     hipotiroidismo congénito
     acidemia glutámica tipo 1
     Hemocromatosis
     enfermedad urinaria del jarabe de arce
     Distrofia miotónica
     miopatía centronuclear forma dominante autosomática
     síndrome de Peutz-Jeghers
     ataxia espinocerebelar tipo 6
     Hipercolesterolemia familiar mutación del gen del receptor del LDL. locus de mapa de genes 19.p

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  2. Anónimo18 de mayo de 2011 a las 12:52

    Cromosoma 20 (humano)

    El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 20 posee alrededor de 63 millones de pares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.


    Genes
    El número estimado de genes contenidos en el cromosoma 20 es de más de 900. Algunos de estos genes son:
     EDN3: endotelina 3
     JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
     PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
     PRNP: proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio fatal familiar)
     tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco)


    Enfermedades y desórdenes
    Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 20:
     Síndrome de Alagille
     Celiaquía
     Neurodegeneración pantotenato quinasa-asociada
     Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
     Síndrome de Waardenburg




    ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 20
    locus Enfermedad
    20p13 Síndrome de Kindler
    20p13-p12.3 Síndrome de Hallervorden-Spatz

    20p13 Diabetes insípida
    20p11.2 Trombofilia por deficiencia de trombomodulina
    20p11.2 Angiopatía cerebral amiloid2
    20q12-q13 Cáncer de colon
    20q13.11 Anemia hemolítica debida a exceso de adenosin-deaminasa
    20q13.1 Galactosialidosis
    20q13.11-q13.13 Hipertensión esencial
    20q13.1-q13.2 Susceptibilidad a la resistencia insulínica
    20q13.13-q13.2 Síndrome de Duane
    20q13.2 Susceptibilidad a la obesidad severa
    20q13.3 Cardiomiopatía hipertrófica
    20q13.2-q13.3 Epilepsia
    20q13.33 Síndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia

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  3. alain-cecilia18 de mayo de 2011 a las 12:53

    El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones depares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula
    ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 11
    locus Enfermedad
    11p13 Síndrome de Omenn

    11q13.1 Paragangliomas
    11q13 Distrofia macular de Best
    11q13 Acromegalia
    11q13 Vitreoretinopatía
    11q13 Mútiples displasias endocrinas (MEN-1)
    11q13 Diabetes mellitus
    11q14 Lupus eritematoso sistémico
    11q22.3 Ataxia teleangiectasia
    11q23.3 Hipoalfalipoproteinuria
    11q25 Histiocitosis de Faisalabad

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  4. Anónimo18 de mayo de 2011 a las 12:57

    Cromosomas:
    Cromosoma 5:
    El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas en el hombre. Normalmente existen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 5 tiene alrededor de 181 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. El cromosoma 5 es uno de los más grandes, aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

    Función: Entre los genes del cromosoma 5 encontramos el responsable del miedo, la calvicie masculina, la activación de la prolactina (hormona que induce a la producción de leche en las glándulas mamarias). Alberga genes relacionadas con el asma y con proteínas reguladoras de la dilatación bronquial.
    Mutaciones:
    Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
    Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5:
    • .Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
    • .Esquizofrenia.
    • .Enfermedades de Sandhoff..
    • .Síndrome de Cokayne.
    • .Miopatía distal.
    • Susceptibilidad al Asma.
    • Síndrome del ovario poliquístico.



    Cromosoma 9:
    El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 145 millones depares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.
    La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.



    Funcion: los genes del cromosoma 9 intervienes en la fabricación de proteínas ( Metalopeptidasa, colágeno,polipeptidos),e hidratos de carbono (galactosa).

    Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 9:
     Porfiria.
     Porfiria por deficiencia de ALAD.
     Esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
     Citrulinemia.
     Síndrome de Ehlers-Danlos.
     Síndrome de Walker-Warburg.
     Disautonomía familiar.
     Ataxia de Friedreich.
     Galactosemia.
     Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales.
     Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
     Síndrome de Nail-patella (NPS).
     Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva).
     Tetrasomía 9p.
     Púrpura trombocitopénica trombótica.
     Esclerosis tuberosa.
     Melanoma (cáncer de piel)
     Cardiomiopatía dilatada.


    Cromosoma 15:
    El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones depares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

    Funciones: El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.

    Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 15:
     Síndrome de Angelman.
     Síndrome de Prader-Willi.
     15 isodicéntrico.
     Colestasis disociada o síndrome de Aagenaes.
    Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:
     Síndrome de Bloom.
     Cáncer de mama.
     Acidemia isovalérica.
     Síndrome de Marfan.
     Sordera no sindrómica.
     Enfermedad de Tay-Sachs.
     Tirosinemia.

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  5. Beti Calderón-Meli Manassero.31 de mayo de 2011 a las 13:33

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  6. Beti Calderón-Meli Manassero.31 de mayo de 2011 a las 13:46

    Cromosoma 6:

    Es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. En la mayor parte de las células hay dos copias para cada cromosoma. El cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases, (la secuencia final comprende 166.880.998 pares de bases, que representa el cromosoma más largo secuenciado hasta ahora) (el material del que está formado el ADN) y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula. En él se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes.

    Funcion: está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que juega un papel fundamental en los trasplantes de órganos.

    Enfermedades y alteraciones:
    Las siguientes enfermedades son algunas relacionadas con el cromosoma 6:
    º Ispondilitis.
    º Colagenopatías tipo II y XI.
    º Enfermedad celulítica.
    º Homocromatinosis.
    º Dislexia.

    Mutación: ¿Qué es y que genera?
    Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

    Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 6:
    Leucemia no linfocítica.
    Ataxia espinocerebelosa.
    Hemocromatosis.
    Esquizofrenia.
    Anemia de Fanconi.
    Sordera.
    Epilepsia; entre otras.

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  7. Beti Calderón-Meli Manassero.31 de mayo de 2011 a las 13:47

    El cromosoma 23 ó cromosoma X:

    El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra (femenino). En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho. También se encuentran otras distribuciones cromo somáticas.

    Funciones del Cromosoma X en humanos:
    El cromosoma X mide más de 153 millones de pares de bases lo que representa un total del 5% de las ADN en células de mujer y un 2,5% en las del hombre. Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales por cada célula. Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Se cree que el cromosoma X contiene 1336 genes de los cuales 20 quedan por identificar. Las enfermedades que la mutación de algunos de estos genes provoca se suelen denominar como enfermedades ligadas al cromosoma X. Este lleva ligado cientos de genes, pero sólo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinación sexual de un embrión. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma aleatoria y permanente en las celulas somáticas. A este fenómeno se le da el nombre de inactivación del cromosoma X y crea los corpúsculos de Barr. La inactivación del uno de los cromosomas en hembras, asegura que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones, realizándose la compensación de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr puede ser biológicamente más activo de lo que previamente se creía.

    Estructura del cromosoma X:
    Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X.

    Enfermedades ligadas al cromosoma X:
    Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. También podrían destacarse las siguientes enfermedades: Anemia Sideroblástica ; Distrofia muscular de Becker, etc.

    Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma X:
    ºParaplejia espástica complicada;
    ºTumor testicular de células germinales
    ºAdrenoleucodistrofia
    ºRetraso mental
    ºAnemia, sideroblástica con ataxia espinocerebelosa
    ºSíndrome de Menkes; entre otras.

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  8. Vicky y Mauri1 de junio de 2011 a las 12:08

    El Cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Se tienen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del ADN en la célula). El cromosoma 4 contiene entre 700 y 1.100 genes.


    locus Enfermedad
    4p16.3 Mucopolisacaridosis:
    4p16.3 Enfermedad de Huntingdon

    4p16, 4p16 Síndrome de Ellis-van Creveld
    4p16.1-p15.3 Distonía cerebral
    4p15.31 Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas
    4p15.1 Lipodistrofia famiiar
    4p14 Enfermedad de Parkinson familiar
    4q12 Distrofia muscular
    4q11-q12 Leucemia mieloide aguda
    4q12 Susceptibilidad a la enfermedad de Graves
    4q21-q23 Polidistrofia seudo Hurler
    4q21 Acidosis renal tubular
    4q21 Síndrome de Fraser
    4q22-q24 Abetaproteinemia
    4q25-q27 Síndrome del QT largo
    4q27 Síndrome de Bardet-Biehl
    4q28 Disfibrinogenia
    4q28 Oftalmoplejia externa progresiva
    4q35 Deficiencia del factor de Fletcher


    El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente hay dos copias de este cromosoma. El cromosoma 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49 millones de pares de bases, representando entre el 1,5 y 2 % del total de ADN celular. En 1999 se completó su secuencia, siendo el primer cromosoma humano en completarse.
    ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 22
    locus Enfermedad
    22q11 Enfermedad de Schindler
    22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal
    22q13 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa
    22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma

    22q13 Cáncer colorectal
    22q13 Leucodistrofia metacromática

    22q13 Leucemia megacarioblástica
    22q12.3-q13.2 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica
    22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar
    22q12.3 Esquizofrenia
    22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby
    22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares
    22q11.1-q11.2 Glutationuria
    22q11 Síndrome de Bernard-Soulier
    22q11.21 Leucemia mieloide crónica
    22q11.2 -q12.2 Síndrome de Hermansky-Pudlak
    22q11 Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina
    22q12 Sarcoma de Ewing
    22q12.1 Síndrome de Li-Fraumeni
    22q12.2 Neurofibromatosis tipo 2

    22q12.2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica
    22q21 Síndrome de DiGeorge

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  9. matias-maxi1 de junio de 2011 a las 12:16

    El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La -[célula]- somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

    Genes
    Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
     DISC1: Disrupted in Schizophrenia 1
     ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
     ASPM: determinante del tamaño cerebral
     COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
     CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
     DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
     DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
     F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
     GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
     GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
     GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
     GLC1A: gen del glaucoma
     HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
     HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
     HPC1: gen del cáncer de próstata
     IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
     Gen de la proteína D: factor Rh
    Enfermedades relacionadas
     Esquizofrenia
     Enfermedad de Alzheimer
     Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
     Cáncer de Mama
     Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
     Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
     Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
     Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
     Colagenopatías, tipo II y XI
     Hipotiroidismo congénito
     Sordera, sordera autosómica recesiva 36
     Síndrome de Ehlers-Danlos
     Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
     Factor V Leiden trombofilia
     Poliposis adenomatosa familiar
     Galactosemia
     Enfermedad de Gaucher
     Enfermedad de Gaucher tipo 1
     Enfermedad de Gaucher tipo 2
     Enfermedad de Gaucher tipo 3
     Glaucoma
     Hemocromatosis
     Hemocromatosis, tipo 2
     Porfiria hepatoeritropoyética
     Homocistinuria
     Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
     Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
     Enfermedad de la orina de jarabe de arce
     Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
     Síndrome de Muckle-Wells
     Enfermedad de Parkinson
     Feocromocitoma
     Porfiria
     Cáncer de próstata
     Síndrome de Stickler
     Trimetilaminuria
     Síndrome de Usher
     Síndrome de Usher tipo II
     Síndrome de Van der Woude
    Tumor de Wilms

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  10. matias-maxi1 de junio de 2011 a las 12:19

    Cromosoma 20
    Características:
    El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 20 posee alrededor de 63 millones de pares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.
    El número estimado de genes contenidos en el cromosoma 20 es de más de 900. Algunos de estos genes son:
     EDN3: endotelina 3
     JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
     PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
     PRNP: proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio fatal familiar)
     tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco)
    Enfermedades y desórdenes
    Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 20:
     Síndrome de Alagille
     Celiaquía
     Neurodegeneración pantotenato quinasa-asociada
     Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
     Síndrome de Waardenburg

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